Syndrome de Down ou Trisomie 21
Qu'est-ce que le syndrome de Down (Trisomie 21)?
Normalement chaque cellule humaine comporte 46 chromosomes. Dans le cas du syndrome de Down ou trisomie 21, il y a 47 chromosomes. A cause d'une division cellulaire déviante (dans la plupart des cas dans la cellule embryonnaire d'un seul des parents) le chromosome 21 existe trois fois. Le terme médical est donc aussi "trisomie 21".
Quelle est la cause du syndrome de Down?
La cause du syndrome de Down est inconnue jusqu'à ce jour. Des enfants atteints de trisomie 21 naissent dans tous les pays et dans toutes les couches de la population. Selon les statistiques, il y a une naissance parmi 600 - 1000 nouveaux-nés. La probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente, lorsque la mère a plus de 35 ans. Toutefois, actuellement l'âge moyen des parents de bébés atteints du syndrome de Down est au-dessous de 30 ans. Excepté une forme très rare de trisomie 21, il n'existe pas de familles dans lesquelles le syndrome de Down apparaîtrait plus souvent.
Quel est l'effet du chromosome supplémentaire ?
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont en général un handicap mental léger à moyen, rarement sévère. On trouve souvent certaines atteintes à la santé. Grâce à la médecine actuelle, dans la majorité des cas elles ne représentent plus des problèmes insurmontables.
L'apparence des personnes atteintes du syndrome de Down aussi est marquée par des différences vis-à-vis de la population en général. Ces particularités ont d'ailleurs été décrites pour la première fois en 1866 par le médecin anglais J.L. Down, ce qui explique le nom "Down-Syndrom". Même si les personnes atteintes de trisomie21 se ressemblent souvent par leurs traits de visage, elles sont tout aussi individuelles et différentes les unes des autres, que vous et moi.
Perspectives de vie
Auparavant, les personnes atteintes de trisomie 21 mouraient souvent étant enfant ou adolescent. En général elles ne bénéficiaient d'aucune aide, sauf dans de rares cas, et de manière très limitée. Ceci a changé. Grâce à un environnement plein d'amour, à une stimulation précoce, à la scolarisation, à la participation aux activités et à une intégration sociale elles sont à même de développer leur potentiel. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down apprennent à lire et à écrire. Avec une prise en charge adéquate elles sont capables d'exercer un métier qui leur convienne et d'habiter de manière indépendante, seules ou en couple. Elles sont capables de participer à la vie sociale, et de faire continuellement de nouvelles acquisitions: en bref, de vivre une vie épanouie.